Cardiología de precisión: integración de la genética y la inteligencia artificial para la predicción del riesgo cardiovascular
DOI:
https://doi.org/10.63969/2k2psg72Palabras clave:
Inteligencia artificial, Puntaje de riesgo poligénico, Electrocardiograma, Predicción del riesgo cardiovascular, Medicina de precisión, América LatinaResumen
Las enfermedades cardiovasculares (ECV) continúan siendo la principal causa de mortalidad a nivel mundial, y los modelos predictivos tradicionales presentan limitaciones para identificar el riesgo en poblaciones genéticamente diversas. Este estudio evaluó un modelo predictivo híbrido que integra puntajes de riesgo poligénico (PRS), inteligencia artificial (IA) aplicada al electrocardiograma (ECG) y variables clínicas convencionales, con el objetivo de mejorar la predicción del riesgo cardiovascular en cohortes multicéntricas de México, Colombia y Ecuador. Se analizaron 6,450 participantes entre 30 y 75 años. Los PRS se calcularon a partir de datos de asociación genómica, mientras que los ECG fueron procesados mediante redes neuronales convolucionales profundas. El desempeño del modelo se evaluó utilizando el área bajo la curva ROC (AUROC), la puntuación F1 y la pendiente de calibración, complementados con análisis de explicabilidad mediante valores SHAP (Shapley Additive Explanations). El modelo híbrido mostró una precisión predictiva superior (AUROC 0.91; F1-score 0.87; pendiente de calibración 0.97) en comparación con los modelos clínico (0.72), genético (0.78) y de IA-ECG (0.86). Los predictores más influyentes fueron el PRS, la presión arterial sistólica, la edad y la edad eléctrica derivada por IA. El desempeño fue consistente entre ancestrías (mestizo 0.91; amerindio 0.89; europeo 0.93; afrodescendiente 0.87) y países, demostrando equidad y generalización. Estos hallazgos evidencian que la integración de información genética y fisiológica basada en IA mejora significativamente la predicción del riesgo cardiovascular, promoviendo una prevención temprana, personalizada y equitativa. El modelo híbrido propuesto constituye una base sólida para la medicina de precisión cardiovascular impulsada por IA en América Latina.
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